Galaktozemi, galaktoz-1-fosfaturidil transferaz eksikliği ile ilişkili konjenital bir metabolik hastalıktır. Bu enzim, galaktozun glikoza dönüştürülmesinde vazgeçilmezdir.
Hastalığın temeli, böbreklerin, karaciğerin ve merkezi sinir sisteminin hasar görmesi sonucu vücut tarafından galaktoz birikmesidir. Hastalığın geç tespiti ve tedavi eksikliği ölüme neden olabilir. Hastalık bulaşması otozomal resesif bir şekilde gerçekleşir. Bu nedenle risk grubu, kusurlu genin taşıyıcısı olan ebeveynleri olan bebekler tarafından oluşturulur. Farklı ülkelerde hastalığın yayılımı 10.000 - 50.000 yenidoğanda 1 çocuk arasında değişmektedir.
Galaktozemi belirtileri
Süt ürünlerinde metabolize olmamış galaktoz bulunması nedeniyle hastalığın klinik belirtileri erken yaşta ortaya çıkmaktadır. İlk aşamalarda yenidoğan tamamen sağlıklı ve güçlü bir bebek gibi görünebilir, ancak birkaç gün veya hafta sonra yetersiz beslenme, zayıf kilo alımı, düşük kan şekeri, sinirlilik, uyuşukluğa neden olan sindirim bozuklukları görülür.
Hastalık teşhis edilmezse, sarılık, hemorajik sendrom, genişlemiş karaciğer, siroz ile ifade edilen karaciğer hasarı belirtileri ortaya çıkar. Sadece birkaç hafta içinde yukarıda açıklanan rahatsızlıklara görme bozukluğu (katarakt), böbrek sorunları, kasılmalar ve ekstremitelerin şişmesi eklenecektir. Birkaç ay sonra psikomotor gelişim, büyüme, motor becerilerde gecikme ve kemik yoğunluğunda azalma olur. Yukarıdaki belirtiler farklı şekillerde birleştirilebilir.
Galaktozemi tedavisi
Başarılı bir tedavi için ana koşul, galaktoz içeren tüm ürünlerin ortadan kaldırılmasıdır. Bu kategori sadece süt ve süt ürünlerini değil, aynı zamanda hayvanların bağırsaklarını da içerir. Bir bebeğin hayatının erken evrelerinde süt, yapay karışımlar veya soya sütü ile değiştirilir. Kırıntıların gövdesinin yeterli miktarda kalsiyum alması çok önemlidir.
Zamanla diyet et, yeşil sebzeler ve balıkla genişler. Diyetin durdurulması konusu şimdiye kadar tartışmalı olarak kaldı, bazı doktorlar 10 yaşında onu gözlemlemeyi bırakmanın mümkün olduğu görüşündeyken, diğerleri ömür boyu diyette ısrar ediyor.
Genellikle, galaktozemi laktoz intoleransı ile karıştırılır, ancak ilk hastalık durumunda patolojik bozukluklar geliştirme riskinin çok daha yüksek olduğu anlaşılmalıdır. Zamanında teşhis edilen bir hastalık, çocuğun normal bir yaşam sürmesine izin verecek, onun için en iyi yardım, çeşitli bir diyetle doğru diyetin seçimi olacaktır.
